唐氏儿(唐氏宝宝是什么意思)

一、唐氏儿是怎么回事

1、唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

2、唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

3、患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

4、标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。

5、本内容由天津市儿童医院消化科副主任医师李娟审核

二、唐氏宝宝是什么意思***有哪些表现

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿...

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现。

1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

三、唐氏儿在宫内有什么特征吗

每个做妈妈的，都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐，但在我们度过的时间里，每隔20分钟，就会有这样一个特殊的宝宝出生，即使他们的父母亲看上去都非常健康。这些宝宝们都长着一张“国际脸”，无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿，他们的面貌都惊人的相似：眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑，更重要的是，他们的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。

看过了上面的描述，相信每个孕妈妈都不想让自己的宝宝生下来是唐氏儿，家里有这样一个孩子，承受的压力和负担不是一般人可以接受的。唐氏儿在他们还是一颗不起眼的受精卵的时候就已经注定了，在生命的最初，精细胞和卵细胞融合的时候，这样一个精密的过程出了差错，导致受精卵最后多了一条21号染色体，一个唐氏儿的胚胎就这样形成了，虽然有大约60%的唐氏儿胚胎在胚胎期就会死亡，表现为胚胎停育或者自然流产，不知道该说幸运还是不幸，仍然有40%左右的唐氏儿胚胎会像正常的宝宝一样在妈妈肚子里发育长大，如果不做什么干涉的话，他们还会顺利的诞生在这世界上。（图片来自网络）

很多孕妈妈们都想知道唐氏儿在宫内的时候有什么特征，这样好在怀孕期的时候就鉴别出唐氏儿，一般来说，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，“唐宝宝”在妈妈肚子里的时候会有以下的几点特征：

1、大脑发育异常。唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的，他们的大脑又小又轻，小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小，这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题，这一点可以通过产前B超看出来。

2、身体多发畸形。很多唐氏儿不但有智力方面的问题，他们的身体结构也有畸形的情况，40%的唐氏儿有先天性心脏病，还有一部分唐氏儿有消化道方面的畸形，这也是可以看出来的。

3、NT值显著升高。唐氏儿属于一种染色体异常，染色体异常的宝宝如果做NT检查的时候会发现他/她的颈后透明皮肤层有异常增厚的情况，这一项检查通常在怀孕11周到13周 6这一期间做比较准。

4、唐氏筛查高风险。唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，做唐氏筛查就会出现高风险的结果。

5、无创DNA或者羊水穿刺异常。还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺，这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确，如果显示胎儿患有21-三体综合征，那么应该就是唐氏儿无疑了。

总之，唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的，但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题，在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样，所以要想知道怀的是不是唐氏儿，最主要的还是要依靠产前检查，像是NT检查、唐氏筛查这样的，通过一系列的排查，才能确切了解是不是怀的唐氏儿。

唐氏儿在子宫内发育，妈妈一般很难察觉到异常，唐氏儿的面部特征与常人不同，眼距宽，鼻梁反而过低，眼裂很小，眼睛的外侧向上倾斜，我们可以从四维彩超发现胎儿的一些异常的特征：

1.唐氏胎儿的两眼眼距会比较宽，鼻梁会比较塌。

2.胎动比较晚，初始胎动在16周，唐氏胎儿妈妈可能在孕20周后才感觉到胎动，胎动比较少，每天胎动少于5次，胎动也比较微弱。

3.正常宝宝的胎心率是120-160次/分，唐氏胎儿的胎心率会比较高，在160以上。

4.唐氏胎儿的头部会比较大，而且容易出现发育缓慢的情况，特别是股骨长和心脏方面，容易出现异常。

然而这些症状只是表示胎儿发育有异常，并不能确诊胎儿就是唐氏儿。妈妈还是需要做唐氏儿筛查。

1.早期NT彩超或唐氏筛查，一般在孕11-13周做。中期唐氏筛查的时间是孕15-20周。

NT彩超和早期唐氏筛查，选择一种来做就可以了。

如果唐氏筛查提示是低风险，那么就是过关了。如果唐氏筛查结果是高风险，那么需要做进一步的检查。

NT彩超如果检查提示胎儿的颈部透明层是低于3毫米，那么检查就过关了，如果结果是3-7毫米就是提示胎儿是唐氏儿的可能性比较大。

2.如果NT和唐筛结果是高风险，那么孕妇需要做羊水穿刺或无创DNA，这两种检测方法是作为唐氏儿的补充手段，准确率比较高。

高危孕妇不需要做NT彩超或唐筛，而是直接做羊水穿刺或者是无创DNA。

唐氏儿指患有唐氏综合征的胎儿（或新生儿），唐氏综合征是一种染色体异常导致的病症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”，60%的唐氏儿在胎儿早期会自然流产，出生后的唐氏儿具有明显的智力低下、特殊面容以及生长发育障碍，或者先天性心脏病等。

NT是通过B超检查胎儿颈后透明层厚度，来判断胎儿患唐氏综合征风险，做NT的最佳是时间是在孕11-14周，这一周期内，胎儿的颈后透明层厚度应该不超过3mm，否则就是有异常，需要做进一步的检查。

唐筛是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重等具体情况来分析胎儿患有先天愚型的风险系数，做唐筛的最佳时间是孕18-20周。

无创DNA也是通过抽取孕妈的静脉血，从母体血浆中析出胎儿的游离DNA，进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，做无创的最佳时间是孕12-20周。

以上3种手段得出的结果只能判断唐筛是高风险还是低风险，不能作为确诊依据，真正要确诊的话只能做羊水穿刺，是通过抽取产妇子宫内的羊水来进行分析和诊断的，一般建议在15-20后左右做。

唐氏儿是先天畸形的一种，是所有父母都不想遇到的。唐氏儿在胎中与正常胎儿无异，没有特殊的症状，只能通过一系列的畸形筛查，才能发现。

最简单的是B超，通过B超，可以看到胎儿头部偏大，股骨较短，明显的发育迟缓。但B超只能确定一些外部形状，B超发现异常后还需要配合唐氏筛查、羊穿或无创DNA来进一步检查。

唐氏儿是一种低能儿、畸形儿，60%的患儿在胎内就会流产。但留下来的这40%给家庭的正常生活带来不必要的痛苦和麻烦。那么怎么知道胎宝宝是否患有唐氏综合征和预防呢？

唐氏儿是唐氏综合证患者，比普通人群多了一条名为21号的染色体。唐氏儿是智力低下的人群，并伴随有身体结构缺陷（头大、面部异常、长短手等）和内部器官异常。如果遇到这种儿童，一眼就能看出他的特别之处。

上文中提到要结合母亲的年龄来判断，这说明与母亲的年龄有绝对的关系。

我是23周引产的唐宝宝，早期nt增厚3.9，无鼻骨，18周的时候b超也是无鼻骨，心脏室间缺损。羊水穿刺确诊，大宝正常，因为是二胎了所以肚子里基本没区别，16周就胎动拳打脚踢，也是每天都会胎动很有力量，非常好动做b超的时候每次医生都说怎么全程都在动没停过的，如果不是查出来的有问题，根本不会发现异常，所以在肚子里是很正常宝宝一样的，胎动呼吸吐泡泡、唯一的区别估计生出来才知道（我发布这些是善意的提醒希望所有的孕妈重视产检，相信医学，因为好运跟霉运谁也不知道，所以唯有重视产检优生优育，也希望天下的孕妇都能生健康宝宝）不想看可以不看。

导读：唐氏儿在宫内的四大特征，筛查手段及其检查时间，孕妇早了解早受益！

生命之初，卵子与精子经过精密的细胞融合，经过十月怀胎的辛苦孕育才得以健康降生在这个世上。而我们人类的染色体只有23对（46条），如果受精的过程中因为某些原因，多了一条染色体，那就是成为了我们常说的唐氏儿了。当然，染色体异常的胚胎，根据优胜劣汰的法则，一般会自然流产，但也有四成的身上携带着47条染色体的胎儿在妈妈的子宫里顽强地活下来。

据有研究调查显示，唐氏儿的出生率约占千分之一，也就是说每1000个胎儿里面，将有一个唐氏儿出生，且40-50%的唐氏儿会先天性的心脏缺陷，60%的唐氏儿会有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出现异常。

由于心脏出现异常，唐氏小宝宝的心率可能会达到160次/分以上（正常小宝宝的胎心率为120-160次/分）。当然啦，胎心率高不一定是唐氏儿。

众所周知，唐氏儿的五官都长得一样，脸盘圆圆的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很宽，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌头较大，嘴角朝下，手指短且指关节比普通人少一节，手长不一。虽然这些特征用四维不一定都能看得出来，但有些比较表面而明显的地方还能看得出来。

然而但从这些特征是无法确认宝宝是否是唐氏儿，需要做相关检查。筛查唐氏儿有以下三种手段：

在妊娠11周于13周 6天，胎儿的颈后部会有一层积液，此时可以通过NT彩超检查颈部透明层厚度，做一个“风险评估”。 NT值 3mm，表示异常，需要进一步检查确认。而且厚度越厚风险越高，据调查数据显示，当NT值 5mm时，唐氏儿发生率为10%!

因为颈部透明层超过14周会消失，建议准妈妈在怀孕8周左右做完第一次B超后，提前预约好12周要做的NT彩超并缴清其费用，避免届时约不上，特别是身处一二线城市的准妈妈。

无创DNA通常在妊娠12-26周抽取孕妈咪约10ml的血液进行测序，以此筛查13、21、18-三体综合征。虽然其精确度高，但无法确诊，如果被判阳性，需要做羊水刺穿。

怀孕16-20周，小宝宝个儿还很小，羊水相对比较多，小宝宝漂浮在充满羊水的子宫里，此时通过B超观察小宝宝、羊水及胎胎盘的位置，再用刺针小心探入子宫抽取羊水，不会那么容易伤到小宝宝。再者，此时而羊水里的活力细胞比例最大，更方便做检查分析。值得一提的是，羊水穿刺是三项唐氏儿筛查手段之中唯一可以做产前诊断的检查方法。

看到这里，大家对唐氏儿及期筛查手段，会不会有更深一层的了解呢？为了宝宝的健康，除了这几项检查，其他产检也在定期回院做哦！

唐氏儿其实是我们对于患有唐氏综合征的胎儿的一个简称。唐氏综合征又称为21三体综合征，是一种染色体疾病，因为21号染色体多出来一条所导致。

一部分唐氏儿会在胚胎时期就自己发生胎停育自然流产，而一部分可能会存活至分娩，这类胎儿往往智力低下，生长发育迟缓，不能像正常孩子一样生活，还经常合并心脏先天性疾病等其他并发症，是家庭和社会的沉重负担。

在孕期我们会通过唐氏筛查，无创DNA等方法来进行产前诊断，提高唐氏儿的检出率。如果从b超强看到，胎儿的生长发育迟缓，明显偏少于怀孕孕周，股骨偏短，头部偏大，同时唐氏筛查高危，那么就最好进行进一步的检查，或者无创dna，羊水穿刺发现21三体可以确诊。

正常的夫妇仍然可能生育出唐氏儿，所以即使是觉得自己夫妇都很正常，也需要进行相关的检查，不可掉以轻心。而对于曾经生育过染色体异常的女性，或者有家族史的女性，可以直接进行无创dna和羊水穿刺。

唐氏儿是一种智力低下的人群，由于染色体中多了一条21号染色体。正是这个原因往往会导致胎儿结构及脏器异常。在宫内往往也会出现一些提示唐氏儿的指标，这些指标的出现提示唐氏儿的风险增加，但不能确诊唐氏儿，临床上确诊唐氏儿的主要方法是羊水穿刺核型分析或脐血穿刺核型分析。

下面我们来看一下B超下哪些指标提示胎儿唐氏儿风险增加。

目前我国主要用于排除唐氏儿的方法有中唐筛查使用的最广泛，但是检出率较低，假阳性率偏高。需要高效的筛查手段来替代它。

总结，唐氏儿不能通过宫内的特征性软指标来确诊，但是可以通过这些软指标来进一步检查来排除唐氏儿。祝好孕。

你好，豆瓣妈怀小豆瓣的时候第一次做唐氏筛查是临界点，还记得当时拿到化验单的惊慌，医生模棱两可的言语，让豆瓣妈急的抹眼泪。回家以后抱着豆瓣爸爸大哭了一场，后来妇产科的姐姐赶过来把什么是唐氏儿进行了一个详细的讲解，然后在第二周去做了无创直到拿到结果才破涕而笑。

我们一起来聊一聊什么是唐氏儿，他在妈妈肚子里会有什么特征？

简而言之就是我们人体细胞核中内存在着46条（23对）染色体，但是唐氏儿比正常人多了一条21号染色体，多了染色体就有可能出现病变，导致唐氏儿，也就是平日我们常说的痴呆儿。主要表现为智力低下，发育迟缓。

脐血流一般是在30周检查，但是如果是高龄孕妇或是多次流产或者是夫妻双方均有染色体问题应该在怀孕之前进行检查。

的确是年龄越大生唐氏儿的风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍，还有一种情况是夫妻有一方年龄比较大的。

现在二胎开放后，如果年龄大的夫妻想要孩子，应该提前做产前孕检，这一步很重要，对自己和孩子负责。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

唐氏儿也就是21-三体，是一种染色体畸形。一般情况下不会有症状，但可以通过一系列的畸形筛查检查出来。

OK，关于唐氏儿和唐氏宝宝是什么意思的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。