早期唐氏筛查，唐氏筛查有必要做吗

这篇文章给大家聊聊关于早期唐氏筛查，以及唐氏筛查有必要做吗对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站哦。

一、孕期唐筛早期为什么总是高风险这正常吗

1、您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

2、唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

3、现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

4、这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是"不正常"的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于"误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。

二、唐氏筛查有必要做吗

1、唐氏筛查有必要做吗,在很多的家庭里，孕妇怀孕以后大家会去做一些检查，主要是检查孕妇的身体健康以及宝宝的身体情况，但是有一项检查叫做唐氏筛查，你觉得唐氏筛查真的有必要做吗？

2、唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。

3、由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。

4、唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的.含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

5、目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

6、从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。

7、唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

8、优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。

9、唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。

10、做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。

11、唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

12、唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

13、二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

14、唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

15、早唐：一般在孕11~13 6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层 胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

16、中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。

17、早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。

18、综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。

19、 Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。

20、三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常

21、唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。

22、值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。

23、总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。

三、唐氏筛查

“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13 6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层 胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。

综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。

Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。

总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。

北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。

唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看，因为每个地区或医院条件都存在差异，收费也就不尽相同。一般看来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，一定要选择正规医院做检查，以便得到准确结果，保证宝宝安全。

唐氏儿是胎儿畸形的一种情况，那么唐氏儿的基本特征是什么呢？

唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小，牙齿错位严重。动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏儿筛查怀孕的时候就需要进行了，那么唐氏儿筛查几个月做呢？

唐氏筛查在怀孕的15~20周空腹去专科医院做检查，唐氏筛查准确率相对来说比较低一些，无创准确率在98%左右，羊水穿刺准确率100%，但是有流产的可能性。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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