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地中海贫血基因?为什么会成为地中海贫血基因携带者

2024-01-11 10:05:52育儿问答
大家好,今天来为大家解答地中海贫血基因这个问题的一些问题点,包括为什么会成为地中海贫血基因携带者也一样很多人还不知道,因此呢,今天就来为大家分析分析,现在让我们一起来看看吧!如果解决了您的问题,还望您关注下本站哦,谢谢~一、地中海贫血分几种

大家好,今天来为大家解答地中海贫血基因这个问题的一些问题点,包括为什么会成为地中海贫血基因携带者也一样很多人还不知道,因此呢,今天就来为大家分析分析,现在让我们一起来看看吧!如果解决了您的问题,还望您关注下本站哦,谢谢~

一、地中海贫血分几种类型,

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

二、地中海贫血基因表

1、地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

2、需要注意,地中海贫血遗传病在南方人群中较多,是因为地中海贫血能够对疟疾病原虫的生存环境造成影响,即地中海贫血患者(轻度)不容易感染疟疾。因此拥有地中海贫血基因的人,在疟疾多发地(一般来说南方炎热地区)生存几率较高,也导致了南方人群有较多的地中海贫血基因携带者。

3、地中海贫血基因携带者之间婚配时的生育几率

4、假设夫妻双方都为地中海贫血基因携带者

5、25%的几率为严重显性地中海贫血患者,除非愿意支付高额医药费,否则孩子很难成活超过10年;

6、25%的几率为正常儿童,且不携带隐性致病基因

7、50%的几率为轻度地中海贫血患者,这种轻度地中海贫血患者基本不影响生活、生育。

8、事实上,大多数地中海贫血的轻度患者甚至不知道自己患有这种遗传病。

三、为什么会成为地中海贫血基因携带者

为什么会成为地中海贫血基因携带者?

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

如果血色素合格,是不影响献血的。但是不建议献血,因为携带者是轻型地贫,虽然不影响正常生活,但是还是有些与常人不同的,比如一般有副脾等。

病情分析:您好,这是一种遗传性疾病,对下代有影响.

地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%.

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病,病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。

正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。

如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。

极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。

重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

如果夫妻为同型地贫基因携带者,一般的遗传规律是:每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好!

如果配偶是正常人的话,所生子女既可能是正常人,也可能是基因携带者,可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿,选择性生育。

应该不算,它不通过血液传播,也不传染他人,应该算是遗传病。

具体需要看数值的,病情轻的可以正常上班的,但是需要治疗的,

?敲春⒆拥目赡苄允?/4.指导意见:地中海贫血是遗传性疾病,如果是轻微的类型应该说不会发病,携带可能性也降低,祝你健康。

关于地中海贫血基因,为什么会成为地中海贫血基因携带者的介绍到此结束,希望对大家有所帮助。

地中海贫血基因?为什么会成为地中海贫血基因携带者

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