康健园|健康孕育：预防出生缺陷的第一道防线

“我国出生缺陷总发生率约为5.6%。”“当女性35岁以后，男性40岁以后，双方结合的家庭生育子女，出生缺陷的风险明显超过适龄生育的年龄段”……预防出生缺陷，适龄生育和产前咨询必不可少。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，与中等收入水平的国家相似，其中先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、唐氏综合征等是较常出现的出生缺陷疾病，其中先心病更是每年大概13万例，累计发生率非常高。

面对出生缺陷，我国一直坚持三级预防的策略。第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

然而，不少年轻夫妇仍然会忽视相关风险。对此，中华医学会生殖医学分会副主任委员、北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示，夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病，或前一胎已经有缺陷儿出生，那么在生育前要做好产前诊断。如果是孕前，高危人群可以在孕前明确风险。如果已经怀孕，要做好规定的孕检。不论是形态学超声检查，还是必要的产前诊断羊水检查，对预防出生缺陷儿非常重要。

随着辅助生殖技术的发展，“三代试管婴儿”技术，即胚胎植入前遗传学检测的出现，可以在孕前对胚胎进行遗传学检测，很大程度上切断致病基因在家族中的代际遗传，降低出生缺陷，适用于染色体核型异常、单基因遗传疾病、反复自然流产、高龄反复着床失败以及不明原因严重的男性畸精症等情况。

除了遗传问题外，胎儿在孕期生长发育过程当中出现的问题也会导致出生缺陷的发生，因此孕期的四次孕检非常重要。

■ 孕11周~13周加6天：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，也就是俗称NT的厚度，如果此时异常就提示胎儿染色体异常的概率较高。此孕周可确定孕龄，了解胎儿有无严重的畸形，为胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠机会。

■ 孕15周~20周加6天：产前筛查，包括血清学筛查、唐氏筛查以及无创DNA检查。针对预产期年龄35岁以下的孕妇，检查胎儿有无染色体异常及开放性神经管缺陷。

■ 孕20~24周：也被称为胎儿大排畸检查，四维彩超通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形的无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹壁缺损并内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不良等。

■ 孕28~32周：胎儿小排畸检查，通过超声进一步查漏补缺，明确胎儿是否有生长发育的异常、羊水的异常、胎位的异常，评估胎儿体重、大小，与孕周是否相符。此时如果胎儿发育过快，孕妇可以通过饮食控制。

为了优生优育，有生育计划的夫妇要把好几道关：做好婚前检查、孕前优生咨询；怀孕后及时进行产前检查的建档，按规定去做各项产前检查；孩子出生以后，积极地按照儿童保健完成若干规定。

（潘嘉毅）