如何预防唐氏综合征？|世界唐氏综合征日系列科普

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”

为提高公众对这一疾病的认识

了解唐氏综合征的预防知识

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）

产前诊断中心

推出唐氏综合征系列科普

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，目前尚无有效的治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿获得社会生活能力。但是可以通过进行产前筛查和产前诊断来尽早发现唐氏综合征的风险，以便及时采取措施，预防唐氏儿的出生。

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如何预防唐氏综合征？

产前筛查包括血液检查和超声检查等，小编为您总结了以下检查，供每位孕妈妈收藏，帮助您评估唐氏综合征的风险：

（1）早孕期唐氏综合征筛查：NT（颈项透明层） 孕妇血液生化指标，检测时间为孕11-13 6周，唐氏儿检出率为85%；

（2）中孕期唐氏综合征筛查：孕妇血液生化指标，检测时间为孕15-20 6周，唐氏儿的检出率为60-70%；

（3）无创DNA检测（NIPT）：孕妇血液游离DNA检测，检测时间为孕12-22 6周，唐氏儿的检出率能达到95%以上。

特别提醒

怀孕后每位孕妈妈都需要评价风险，建议您按照以上节点定期产检。我院产前诊断中心将针对您的情况，为您提供个体化的优生优育咨询医疗服务，对于评估高风险的胎儿需要进一步产前诊断。

就诊指南

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）产前诊断中心成立于2003年，2004年成为江苏省首批产前诊断（筛查）技术服务机构。现为江苏省妇幼保健重点学科（2012-2015年度、2017-2020年度及2022-2025年度），国家卫生健康委员会住院医师规范化培训基地（医学遗传），省级出生缺陷防治人才培训基地，江苏省产前诊断技术培训基地（遗传咨询、实验室技术）。专科主要致力于遗传病、出生缺陷的三级预防、产前筛查、产前诊断和胎儿治疗，依托江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）的诊疗技术优势，进行胎儿多学科会诊及出生后综合治疗，提供孕前—产前—产时—产后一体化全流程的优质服务。

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审核：马翔

通讯员：苗明珠

撰稿：吴鑫、宋胜楠

编辑：戴宇菲

素材来源：产前诊断中心

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