原创男子患克氏综合征三代试管婴儿技术助其成就“爸业”

黄晓洁主任介绍，胚胎植入前遗传学检测（Preimplantationgenetictesting，PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，可以实现在孕前对胚胎进行遗传学检测，筛除染色体异常/单基因疾病胚胎，从源头上阻断染色体病/单基因病向后代传递。

“PGT技术主要适用两大类人群，”黄晓洁主任说，一类就是不孕夫妇有染色体或者是单基因疾病的遗传性疾病。

染色体疾病包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体数目异常在临床上比较常见的有21-三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征。性染色体异常，如47xxx、47，xxy、47xyy。由于47，xxy子代胚胎的染色体异常发生率约为30%~46%，黄主任建议这样的患者行三代试管婴儿技术选择染色体数目正常的胚胎移植。染色体结构异常，包括染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微重复等。

对于单基因疾病，三代试管婴儿技术主要适合于常染色体的显性遗传病，常染色体的隐性遗传病、x连锁显性遗传病和x连锁隐性遗传病等，常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症（PKU），遗传性耳聋等，X连锁隐性遗传病包括血友病、肌营养性不良等。通过三代试管婴儿技术，可以帮助患者将这些单基因变异引起的遗传性疾病从他的家族中彻底阻断掉。

另外一类，是没有遗传性疾病的夫妇，也不携带遗传病的任何的致病基因或者是染色体的问题，但因为高龄等原因，需要接受辅助生殖技术治疗，还有反复自然流产、反复种植失败等，适合选择三代试管婴儿技术。

来源：徐州市妇幼保健院