断掌21三体综合征 断掌是21三体的表现吗

大家好，今天来为大家分享断掌21三体综合征的一些知识点，和断掌是21三体的表现吗的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

一、【唐氏儿一定是断掌吗】唐氏儿都是断掌

唐氏儿一定是断掌吗

唐氏儿不一定都是断掌。

断掌纹只是大部分唐氏儿都会有。但不能说是所有。因此有些唐氏儿是没有断掌纹的。

1、唐氏儿患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手;

2、拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

3、以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

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唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见，听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读：唐氏综合症能治疗么

一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏儿治疗第一步就是要进行遗传咨询。

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：

1、如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。

2、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在;

3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

目前只有一些防止方法来帮助唐氏儿减少痛苦。

1、由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。

2、如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

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对出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

二、断掌是21三体的表现吗

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

2、多数情况下为新发生的、散在的病例

4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育

5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时

6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命

21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

三、夫妻都是断掌孩子得唐氏综合症的几率多大

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

2、多数情况下为新发生的、散在的病例

4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育

5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时

6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命

21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

四、宝宝手有断掌为什么会是唐氏宝宝

1、唐氏综合症是医学上遗传性疾病21-三体综合征，是属于常染色体畸变，是染色体病最常见的，一般母亲年龄愈大发生率愈高；主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓并伴有多种畸形；

2、针对您的情况建议不必过分担心，通贯手（断掌）的人很多不见得都是21三体综合症，我一个亲戚就是断掌人家现在事业做的很大；通贯手、手掌三叉点上移向掌心只是他的皮肤纹理特征，还有一些特殊的面容（如眼距宽、眼裂小等）、尤其是智能低下、生长发育迟缓、畸形等；宝宝都3月龄了，如果其他各方面都很正常没有必要过分担心的；唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

3、去正规的医院做一些全面性的检查.

文章分享结束，断掌21三体综合征和断掌是21三体的表现吗的答案你都知道了吗？欢迎再次光临本站哦！