21三体综合征，21三体综合征简介

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一、21三体综合征简介

目录 1拼音 2简介 3临床表现 4预后 1拼音

21sān tǐ zōng hé zhēng

又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1：1500;35岁，1：300;40岁，1：100;45岁以上，1：50。可能是母亲的卵子的老化所致。

主要表现为身材矮小，智力中度到重度低下，面容特殊，圆平脸，眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮，眼球震颤，塌鼻梁，眼距过宽，口小，唇厚，舌大而外伸，耳小，有时低位耳。颈宽，偶见颈蹼。40%的病人有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛，骨盆狭窄，髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点，第12肋缺失，颅缝持久不闭，骨龄延迟。肌张力低下，腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或***闭锁等畸形。手短而宽，指短，第5指弯曲，有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位，足宽而平，趾短，第一和第二趾的间距宽，呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断，对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种：①21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;②嵌合型：约占全部Down综合征病例的2.7%，主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势;③易位型：占本病的4.8%，其中1/4是遗传的，3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者，常有自然流产史。所生的子女1/3正常，1/3为先天愚型，1/3为平衡易位携带者。

二、21三体综合症是什么

1、先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。

2、患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。

3、这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。

4、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。

5、1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表， 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

6、现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

7、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

8、染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

9、目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

10、参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

三、21三体综合征是什么

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有 21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。 2、圆圆的小脸，面颊丰满。 3、经常会伸到外面的大舌头。 4、延伸至头部的平坦背部。 5、松驰下垂的四肢。 6、生理发育缓慢。 7、学习障碍，一般得接受特殊教育。

四、高一生物 21三体综合症原因,有2或4种可能

高中···原因是减数分裂时同源染色体未能分开

1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95％。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。

（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：

1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2％。

（3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。

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