性染色体异常？关于性染色体异常的问题

老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于性染色体异常和关于性染色体异常的问题的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享性染色体异常以及关于性染色体异常的问题的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

一、关于性染色体异常的问题

1、男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

2、女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

3、其表现型应该是由两种染色体共同决定的（在异常情况下）。

二、什么是性染色体异常

1、性染色体异常，人类染色体畸变的一种。

2、性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

三、性染色体异常是什么意思

1、性染色体对人体是非常重要的，直接决定着一个人的性别，有些人检查出性染色体异常，这是什么意思呢？

2、染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

3、一般来说，染色体异常有很多种情况，大体上分有三种情况：一是染色体的数目不正常（正常人的染色体是46条），多一条或者少一条；二是某些染色体上的基因（片段）不正常，包括缺失、嵌顿等；三是染色体与染色体之间有不正常的关系。当然，不同的情况正常的后果也不一样。

四、染色体异常的原因

1、染色体存在于每个人体内，而染色体属于基因学，至今还没有被研究透彻，有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷，而检查出来的原因是染色体异常，这基本是没有办法治疗好的，接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。

2、胎儿染色体异常是没法治疗的，通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢？

3、在临床当中，胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下，怀孕染色体异常，有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常，平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常，需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的，它会引起胎儿发育畸形。

4、导致胎儿染色体的异常可能是男方，也有可能是女方，最常见的原因是男方长期服用药物导致，女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议：在怀孕期间要保持情绪放松，在医生的指导下服药。

5、有些人检查出来18号染色体异常，那么18号染色体异常的原因有哪些呢？

6、 18号染色体异常95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

7、 18号染色体异常的原因有很多，有可能是物理因素，化学因素，遗传因素，或自身免疫性疾病，物理因素和人长期的生活和工作环境有关系，如果长期接受辐射，就会导致18号染色体异常，化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系，家族上有某种遗传性疾病，会通过基因遗传，也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入，提高机体抵抗力，多休息，不要劳累，防止细菌，病毒感染，定期规律的排畸检查。

8、染色体异常也分为好几种情况，其中一种就是21染色体异常，那么21染色体异常原因有哪些呢？

9、 21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人，随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上则为1/50，发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。

10、 21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题，当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时，这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配，进而引起21号染色体异常。

11、有些人更加容易出现染色体异常的情况，那么哪些人容易染色体异常呢？

12、在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人，因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体，从而引发染色体畸变；孕妇年龄较大，因为随着母龄的增长，受到多种因素影响，卵子会发生许多的衰老变化，从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂，最终造成染色体不能成对出现，容易染色体异常。

13、本身染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

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