唐氏筛查高危 唐筛结果是高危应该怎么办

本篇文章给大家谈谈唐氏筛查高危，以及唐筛结果是高危应该怎么办对应的知识点，文章可能有点长，但是希望大家可以阅读完，增长自己的知识，最重要的是希望对各位有所帮助，可以解决了您的问题，不要忘了收藏本站喔。

一、为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

二、唐氏筛查高风险的症状

1、唐氏筛查高风险症状有哪些？在怀宝宝期间，宝妈们都会做各种产检，一是想知道宝宝是否健康，二是想更了解的一些症状，那么那样才知道的更清楚呢？通过唐氏筛查就可以知道哦，要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢？该怎么办呢？下面是唐氏筛查高风险症状，一起来看下吧。

2、当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

3、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

4、唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

5、唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期，年龄，体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.

6、做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇.需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

7、是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危，小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

8、筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。

9、目前对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

10、唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>；35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

11、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

12、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

13、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝

三、唐筛结果是高危应该怎么办

唐筛结果是高危应该怎么办？听到唐筛这个词语，大部分孕妈都很紧张担忧，很怕唐筛出来的结果是高危，那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高，那么唐筛结果是高危应该怎么办，去看看吧。

早期唐氏筛查检出率在85%—90%，中期唐筛出现假高风险的概率比较大。

出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。

接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。

如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。

如果NT在3。5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。

如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。

总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。

唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。

唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊，因为胎儿DNA检查也是筛查手段，不是确诊手段。

唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的`。

一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。

还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。

唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。

高危是发生唐氏儿的风险增加，增加仅仅是说风险增加，但并不一定是有问题，碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。

因为唐氏筛查只是筛查实验，而剩下来的是要做一个确证实验，而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞，通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查，来确定孩子是否真正的是唐氏儿。

唐塞又称为唐氏筛查，唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大，需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊，因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。

建议行羊水穿刺，羊水穿刺是确诊的手段，但是风险高，如果羊水儿穿刺结果为不正常，则应终止妊娠。

需要注意的是，即便唐氏筛查结果为“高危”，这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的，不过，这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。

这种情况，还需要进一步通过羊膜腔穿刺，又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。

一般而言，目前对于唐氏综合征这种情况，还没有一个有效的治疗方法，为了确保胎儿不会出现畸形，最好办法就是终止妊娠。

通常来说，唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过，唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小，不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。

因此，倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高，显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高，不过倘若但化验指数正常，也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以，建议孕妇务必坚持做各种孕期检查，以便可以准确了解胎儿的发育状况。

此外，需要提醒的是，孕妇做唐氏筛查的最佳时间，通常是怀孕14周 6天到怀孕18周 6天这个时间段。

换言之，孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是，不管是提前做唐氏筛查，还是推后做唐氏筛查，都有可能会影响了检查结果的准确性。

另外，倘若错过了唐氏筛查的时间段，那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的，这个时候，往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言，这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。

OK，关于唐氏筛查高危和唐筛结果是高危应该怎么办的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。