遗传病检查 遗传病怎么查

大家好,今天小编来为大家解答以下的问题，关于遗传病检查，遗传病怎么查这个很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

一、遗传病怎么查

检查遗传病一般需要通过生化检查，主要是通过检测血液或者是尿液，同时也可以做羊水和羊膜细胞样本检测，另外也可以做染色体分析，判断染色体是否出现数目或者是结构异常，也可以通过DNA做进一步的分析。临床常用的检查方法主要有：1.外周血染色体核型分析，是最基本、最常用的遗传病检查方法；2.Y染色体微缺失检查（无精子因子AZF）；3.流产组织微绒毛染色体的检查（主要是非整倍体）；4.妊娠期的胎儿超声检查（四维B超检查常用）；5.妊娠期羊水穿刺检查（简称羊穿）；6.基因突变的检查等遗传病检查方法。遗传病的检测一开始需做普通的检查，比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测，基因检测需通过遗传咨询师进行咨询，咨询后决定是否要做基因方面的测定。

而基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病基因的检测，现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性，现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多，这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。

二、做遗传基因检查,具体是做什么检查

遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。一般在家族中有遗传病史的人，都会担心下一代的健康。对于遗传病是否容易遗传到下一代，有一种简单的测定方法，就是查看双方四代以内是否有病历。如果要进行详细的检测，就需要进行遗传基因检测了。如果你对自己及后代的健康负责，就要尽可能全面地了解家族病史。亲人的某些疾病可能正是基因专家用来分析你患病几率的核心。通过基因序列的检测，结合您的家族病史，会更有把握的预测你患遗传病的几率。遗传基因检测人员用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，或者是抽取血样，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。通过遗传基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健;人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。

三、遗传咨询是检查什么

问题一：什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

长期接触不良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

一般的遗传咨询要经过如下程序：

信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

问题二：什么是负遗传咨询？遗传咨询又称为遗传商谈，是指医生或医学遗传工作者通过询问、检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后，特别是再发风险等问题进行解答、讨论或商谈的过程。遗传咨询是预防遗传病发生最有效的手段之一。

问题三：遗传咨询有哪些类别通常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

婚前咨询：通过询问病史、家系调查、家谱分析，再借助全面的医学检查，确诊遗传缺陷，并根据遗传规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。

孕前咨询：我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查，孕前咨询为此提供了新的选择，对于婚前检查的项目均可在孕前得到检查，同时，可以检查各种婚后新发生的疾病，如性传播疾病等。

产前咨询：主要问题有①夫妻一方或者家属曾有遗传病儿或者先天畸形儿，下一代患病概率有多大②已生育过患儿，再生育是否仍为患儿③妊娠期间，尤其是在深深前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物或感染过风疹、弓形虫等病原体，是否会导致畸形。

一般性咨询：主要问题为：①夫妇一方有遗传病家族史，该病能否累计本儿及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或者习惯性流产，希望得到生育指导④夫妻一方已确诊为遗传病，咨询治疗方法及疗效⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响，是否会影响下一代。

问题四：优生遗传咨询，咨询什么，需要做检查吗呵呵，这是针对一些有一定概率的遗传病对其进行防止所做出的对应措施。它的意思就是：对于某些可能性遗传病在出生前进行一些检查，看其胎儿是否正常。如果胎儿为有病且其病将对其人生造成极大的影响，那么医生会建议你们不要生这个小孩。

嗯……但愿你能有一个健康聪明的宝宝了。

问题五：遗传咨询主要包括①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家答案D

精析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，包括的内容和步骤为题目中的①②③④各项内容。

问题六：我想问遗传学检查是什么意思？结核DNA检查，阳性表示结核菌仍存在，还得治疗。一般是痰和血都得查，血中如果结核DNA阳性，则表示还有肺外结核的存在。

问题七：哪些人需要在孕前进行遗传咨询或遗传学检查根据卫生部《产前诊断技术管理办法》的规定，以下情况需要在怀孕前进行遗传咨询，并根据情况选择需要的进行遗传学检查的项目：

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

8.孕前接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

四、本人做什么检查可以查自己是否有遗传病

简单点的可以看自己家人的毛病，比如父母同辈的和爷爷奶奶姥姥姥爷同辈有什么共同的疾病，高血压糖尿病啥的。另外就是遗传疾病筛查了，这个比较麻烦，而且好多医院做不了，这个你得打听去了。最后说下有遗传病不一定要得这个毛病的，有的做好预防是不会发病的

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