dmd，dmd是什么病

大家好，今天来为大家分享dmd的一些知识点，和dmd是什么病的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

一、dmd是什么病

1、杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

2、DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

3、DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。

4、DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

二、dmd是什么意思

假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）( OMIM 310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。

主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。

本病属 X连锁隐性遗传病。致死性散发性 X－连锁隐性遗传的 1/3病例都是由新发生的基因突变引起(又称 Haldane规律)，这在家系分析时应特别注意。

DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。

目前对于 DMD尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

三、dmd是什么病 dmd介绍

1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良，又称杜氏肌营养不良症，是临床上常见的进行性肌营养不良症，是X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重，到10岁时已经不能正常行走，常在20岁前因并发症而早亡。

2、DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病，大约每3500个新生男婴中就有一个患者，据估计中国的DMD患者大概有60000-100000人，如果算上其他类型的肌营养不良人数，大概有200000人左右，所以对于杜氏肌营养不良症，目前仍然没有有效的治疗方法，此病在中国的社会知晓度很低，急需社会的关注和关爱。

四、dmd这个病从婴儿时期咋发现

1、婴幼儿成长发育过程中父母一定要小心呵护好，以免孩子身体遭受疾病困扰，甚至生命受到威胁。最近几年不少家长应该听说过dmd这个病，这属于渐进性肌无力疾病的一种，肌肉退化会从孩子年幼时期就会开始，dmd婴儿患者呼吸衰竭就很容易死亡，那么dmd这个病从婴儿时期咋发现？

2、DMD也叫假肥大性肌营养不良症，还被称为杜氏肌营养不良症，而孩子患上dmd这个病一般都是家长先发现异常的，可以发现孩子肌肉功能发现异常，如果男孩子患上了dmd这个病，走路和说话会比正常男孩晚很多，走路时还非常容易跌倒，而且有绯肠肌肥大，在跑步、爬楼梯等都会变得比较困难。

3、同时，通过血液检查也能够发现dmd这个病，检查结果会显示血液中肌酸激酶水平升高，这时候医生会建议患者去神经计入病专科确诊，因为其它肌肉疾病中也会出现高水平的肌酸激酶。

4、如果孩子真的被鉴定为DMD，治疗起来是非常的困难，可以说这是一种很严重的疾病，能够摧毁一个家庭，因为患儿病情发展迅速，诊断1-2年后很有可能会死于心力衰竭，通常情况下确诊了dmd这个病存活很少超过20岁。

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