唐氏综合症？什么是唐氏综合征

大家好，关于唐氏综合症很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于什么是唐氏综合征的知识，希望对各位有所帮助！

一、唐氏综合症是什么,有唐氏综合症的孩子该怎么办

1、唐氏综合症相信大家都不陌生，这是一种染色体核型异常性遗传病，属于先天性疾病，这种疾病将会影响到孩子的健康成长，孩子出生之后会出现活动迟缓，智力落后的现象，甚至对孩子的容貌等不会造成影响。

2、唐氏综合症的患儿和正常孩子相比较在身材发育，智力发育等各方面都比较迟缓，尤其是唐氏综合症的患儿手指比较短粗，关节部位会有过度弯曲的现象是知也比较短，经常会出现嗜睡、喂养困难、智力障碍、智力明显下降等症状。

3、唐氏综合症的孩子即便进入到青春期之后，身高也并不明显，不仅如此，唐氏综合征的患者还有可能会影响到生育能力，导致日后生育受到影响好，唐氏综合症的患儿容易引发感冒或者细菌感染，甚至伴有先天性心脏发育畸形等症状。

4、唐氏综合症目前是没有方法治疗的，唐氏综合症是属于先天性疾病，孩子不幸患上唐氏综合症，在治疗上也只能通过生活质量的改善，提高自主能力，对唐氏综合症的孩子只能进行长期耐心的教育和训练，想要达到彻底的治愈是不可能的。

5、想要避免孩子出生后受到疾病的困扰，在怀孕时就应该做好唐氏筛查，如发现孩子患有唐氏综合症，应立即终止妊娠，只有这样才能避免孩子出生后遭受到疾病的困扰。对患有唐氏综合症的孩子来说，在治疗上只能通过智能训练、运动功能锻炼来防止并发症，因此，对患有唐氏综合症的孩子来说，在其他方面需要更多的耐心和精力照看。

6、唐氏综合症的孩子自理方面发育方面等和正常的孩子区别都很大，不仅如此，唐氏综合症的孩子脾气暴躁，有暴力倾向，因此，在怀孕期间一定要定期的产检，多补充叶酸，促进神经管发育，预防唐氏综合症的发生。

二、唐氏综合症有什么明显症状能治疗吗

1、特殊面容、语言发育障碍，智力低下，以及体格发育落后和运动发育迟缓等都是唐氏综合症的明显症状，这种疾病不能治疗，无法治愈。

2、唐氏综合症是一种染色体疾病，也是先天疾病。人体的染色体不可能被改变，所以唐氏综合症根本无法治疗，更无法治愈，生了唐氏儿以后只会让他痛苦一生。特殊面容是唐氏综合症的明显症状，这些患者往往会出现头颅小而圆眼睛间距宽以及外眼角上斜和鼻梁低平等多种异常的面容。

3、语言发育障碍也是唐氏综合症的典型症状，正常的儿童在一周以后就能慢慢学会说话，但唐氏综合症的患儿说话的平均年龄会延迟很多，多数会延迟到4~6岁，他们95%的都会患有发音缺陷，即使会说话也是声音嘶哑或者口齿不清。这些患儿出现口吃的概率特别高，而且有1/3以上的患儿语音节律不正常。

4、智力低下也是唐氏综合症的主要症状，这是唐氏综合症最突出最严重的一个表现，他们的智商往往只有25~50，抽象思维的能力受损极大。体格发育落后于正常的年龄，这也是唐氏综合症的一个常见症状，这些患儿往往身材矮小，骨龄滞后，出牙迟，而且经常会出现错位，成年后的患儿四肢短，韧带松弛容易出现关节扭曲，手臂短粗。

5、唐氏综合症的患儿运动发育迟缓，存在行为障碍。这些患儿在早期发育的时候运动功能比较正常，但随着年龄的增长，运动发育越来越迟缓，与同龄人的差距越来越大。我只会简单的穿衣吃饭等动作，但动作十分笨拙，而且身体不协调，步态不稳，需要家长反复有耐心的对其进行训练。唐氏综合症的患儿会存在轻微障碍，经过反复训练以后，可以学会一些简单的动作，但多数唐氏综合症的患儿韧性多动还具有破坏攻击行为。

三、什么是唐氏综合征具有哪些表现

1、唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。

2、唐氏综合征又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。它是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一，60%的儿童在妊娠早期就有过流产，存活下来的儿童大多具有严重的智力并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等，无法自理，寿命短，平均生存年龄20-30岁，智商20-50。

3、儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低平、眼裂小、侧斜眼、外眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常从口中伸出、流涎等。身材矮小，小于正常的头围，头前后直径短，枕平头平。颈部短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿脱出的时间较晚，而且往往错位。头发细，前囟闭合较晚，枕顶中线可有第三囟。四肢短，因韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指骨中段发育不良，小点向内弯曲，指骨短，掌心三叉点向远端偏移。通过掌纹和鞋足是常见的，约有一半的儿童大脚趾球呈拱形。常表现出嗜睡和进食困难，智力迟钝随着年龄的增长逐渐明显，智商在25-50之间，运动发育和性发育迟缓。雄性唐氏婴儿成长到青春期，变得不育。患有唐氏综合症的妇女长大后会有月经，很可能会有孩子。

4、唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。

四、什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

好了，文章到此结束，希望可以帮助到大家。