罕见病 罕见病有哪些

很多朋友对于罕见病和罕见病有哪些不太懂，今天就由小编来为大家分享，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

一、罕见病有那些

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)

16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症

17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

3.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)

14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）

16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常......等等

3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)

11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)

12. Charcot Marie Tooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)

1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)

2.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）

0. Duchenne肌营养不良又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}

1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)

2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症

7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)

5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症......等等

11. Kallmann氏症候群......等等

十五、不正常细胞增生(瘤)的分类

14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)

18.耳-腭-指（趾）症候群......等等

二、罕见病有哪些

1、食物过敏症——不能吃任何食物

英国小女孩 Indi Rigby在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。

2.蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡

在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。

两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。

除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。

肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。

巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。

自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。

水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。

睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

三、罕见病有什么表现,罕见病有哪些

1、罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

2、不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。

3、白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

4、肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

5、特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

6、苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

7、线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

四、罕见病是如何定义的你身边见过哪些真实的罕见病

伴随医疗技术的发展，当下生活中大多数的疾病都是可以医治的，但也有些疾病由于比较少见，治疗难度会更大一些，我们把这些病统称为“罕见病”。

罕见病在中国是没有明确定义的，而在其他国家或者地区的定义标准也不一致。比如美国严格根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内，或者患病率在1/1500的疾病为罕见病。而日本则规定患病人数少于5万人或患病率低于1/2500的疾病为罕见病。

世界卫生组织对罕见病的定义是：“患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变“。简单来说罕见病的意思就是这种疾病十分罕见，无论是发病率还是患者人数都比较小。

今年2月28日是国际上第16个罕见病日，根据统计，目前国际上确认的罕见病病种已经达到了7000多种，患有罕见病的群体人数也高达3亿多人，这其中的患者就有2000多万是我们国家的。而且随着科技（基因检测技术）的发展，越来越多的罕见病陆续被发现，每年新增罕见病大约有250多种。

其实，我们身边中就有许多罕见病的例子，就好比我上小学的时候有一个同学，皮肤特别白，就连眉毛都是白色，然后头发呈淡黄色，关键还特别怕太阳光，视力也不怎么好，他基本是不去上体育课的。

起初，大家都不知道这是啥状况，觉得他是“怪胎”。我们会故意疏远他，不和他在一起玩。直到有一次，他被班里一个调皮的学生欺负后，父母找到班里，我们才知道，他是生病了，他得的病叫做“白化病”。

后来上高中，我了解到白化病是一种皮肤系统疾病，染色体隐性遗传导致，基本无法治愈。而且患者会对紫外线比较敏感，容易被晒伤，甚至引发皮肤癌。知道这些后，再想想我之前的那位同学，还是比较同情他的。

上学期间就遇到过这一例，然后毕业后见过的罕见病就是“苯丙酮尿症”了。有一次去朋友家玩（朋友家农村的），我们坐在门口聊天，突然旁边的一个小孩癫痫发作了。把我吓得够呛，同事则比较淡定，赶紧喊孩子的家长，对方给孩子吃了点药才好。

后来我问朋友怎么回事，他说邻居家的孩子患有苯丙酮尿症，不仅智力比同龄人要发育缓慢，而且还偶尔会导致癫痫发作。孩子都8、9岁了，但是还在上幼儿园，因为小学的老师不愿意接收，而且上幼儿园还得奶奶陪着一起去。

说心里话，患有罕见病的人是不幸的，因为他们这辈子的生活基本无法再像正常人一样了。罕见病的治疗是缺乏足够经验和研究的，没有机构愿意投入大量的资金和精力来研发相关的药物。目前列入中国罕见病目录的121种病种中，国内明确有治疗药物的仅仅只有36种。

所以，我的建议是，年轻人一定要做好婚前、孕前、产前的各项检查，从根源上阻断新生儿罕见病的发生率。这样不仅是对自己负责，更是对孩子负责的一种表现。

关于罕见病，罕见病有哪些的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。