到底在查什么必查项目有哪些

今天给各位分享到底在查什么必查项目有哪些的知识，其中也会对羊水穿刺检查进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

一、孕期被要求做羊水穿刺检查***到底在查什么必查项目有哪些

产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1.染色体检查又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查，只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。

二、羊水穿刺是什么意思

羊水穿刺是孕期检查项之一，可用来判诊断宝宝是否有疾病，存在畸形以及胎儿的生长发育情况等。但是因为它存在一定的风险，所以并非所有人都得做羊水穿刺术。那么，羊水穿刺的最佳时间是什么？羊水穿刺疼吗？羊水穿刺有哪些注意事项呢？

羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。

羊水穿刺可以检查出胎儿在染色体方面是否存在畸形，从而可以提高生育健康婴儿的比率。同时该检查也能够筛查出唐氏症，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。

因为羊水穿刺存有风险性，因此如果不必要的情况下，医生不会要求每个孕妇都做，孕妇可以依据自身身体状况决定是否要做羊水穿刺术。但是，对于35岁以上的高龄孕妇是需要做这项检查的。此外，即使不是高龄孕妇，在其它检查出现异常的情况下，如唐氏筛查后认为女性存在高危现象，就需要做羊水穿刺来进一步确定情况。

羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。穿刺时，借助细针插入宫腔内抽出可用来分析及检查的量即可。有以下几个具体的目的：

1.检查胎儿是否有窘迫现象。在分娩过程中，会因生产时间过久、缺氧或压迫等情况，从而致使胎儿窘迫不安。如果进行羊水穿刺则能够尽早发现异常状况的存在，并及时处理。

2.鉴定胎儿性别。此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简便方便而且准确率也比较高。

3.检查胎儿是否畸形。该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。

4.检查胎儿的生长发育状况。在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。

羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：

3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。

4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。

产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕16～24周。原因如下：

在此时间段内，胎儿尚未完全发育，体型较小，所以羊水量充足，可以使胎儿漂浮在其中，并且有周围的羊水带保护胎儿，在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。

此时母体内的羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。

此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞，这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析，并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。

虽然该技术是女性分娩前诊断各种状况的一种可行方法，但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性，所以其具有下列可能的危险或风险：

1.穿刺失败。在手术的过程中可能会因为准妈妈自身的原因，如腹部及子宫的异常或者是腹中羊水较少以及胎盘位置处于前壁等导致手术失败。

2.难以确诊。虽然该手术对产前诊断很有帮助，但由于医学科技的限制，对羊水所做的各种分析不一定能够准确地做出产前判断，因此该方法需要其他相关的项目来辅助诊断。

3.宫内感染。如果手术前准妈妈有被感染的机率或者是在做完羊水穿刺术后没能及时地做好清洁、卫生的工作，那么就会有宫内感染的现象出现。

4.心血管意外。如果孕妇有合并心脑血管疾病，则会因为术中的疼痛或紧张等刺激，而致使心脑血管出现不测。

5.羊水培养失败。羊水培养并非有百分百的成功率，它会受各种因素的影响，比如穿刺术的时间长短，培养基及标本异常等。

6.孕妇出血及伤及胎儿。该手术使用的工具是细针，它要穿进准妈妈的羊膜腔，在此过程中可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。

7.不能完全排除一些畸形儿。羊水穿刺术并不能完全可以将畸形儿筛查出来。该技术可以用于诊断一些因染色体不正常而致的病情，但是并不能完全发觉染色体微小的异样，而且也不能诊断出一些多基因病或别的因素而引起的胎儿畸形。

8.非人为因素导致的羊水培养失败。因一些无法控制的原因，比如突然间断电、地震等自然灾害或者是医用设施等不健全而使羊水培养受到阻扰。

该手术是无需借助麻醉的，由于麻醉和羊水穿刺术二者相比，前者会使女性感到更疼痛。由此在无麻醉的状况下行穿刺术会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。而一些孕妇可能不会有任何不适感，大多孕妇在行穿刺术时会感到稍微地疼痛，这种疼痛感很微弱，是可以忍受的。因此对于这个问题，只能说是因人而异。

羊水穿刺存在一些危险性，因此在做此项检查前以及检查后要注意以下事项：

1.手术前告知详细信息。如果女性之前身体有异常状况，如疾病、过敏现象等，需要将这些信息资料详细地告诉医生。

2.手术前的72小时不能和老公有亲密行为。

5.告知术前几天患病情况。若术前3-7天左右身体出现了状况，比如感冒、皮肤感染等，要将具体情况告诉医师。

6.护理工作。手术最好有爱人或者家人的陪伴，并要提前一小时到达医院静候。

1.手术后要静养。术后最后在医院休息两个小时后再考虑离开。

3.术后回家要多休养。休息充足，不可剧烈地运动是术后休养的好方法，同时要注意不能太过劳累或者提拿重物。

3.术后不能立即同房。最后在半个月之后再作考虑。

4.术后不适要就医。术后身体若是有异常状况发生，比如腹部不适、下身出血或出水、发烧等。这些症状表明准妈妈处于危险状况下，需迅速到医院妇产科检查。

三、羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能检查出什么疾病

怀孕14周到20周内一般要做羊水穿刺检查，有些妈妈不是很了解。那么羊水穿刺能查出什么?羊水穿刺能检查出什么疾病?

羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出胎儿是否缺氧

羊水若是过少会出现胎儿缺氧的现象，而胎儿一旦缺氧，最坏的结果将是出现死胎。所以不少即将分娩的孕妇，尤其是高龄孕妇会受到做羊水穿刺的建议，如果能及时发现胎儿缺氧的异常，那么就能及时采取剖腹产挽救，不然就可能失去挽救胎儿的机会。

孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别，羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别，也能在生活用品上早做准备。

羊水穿刺是能测出胎儿是否存在畸形状况的，这对每一个怀孕的家庭来说都是极具意义的，也关系到到底要不要这个孩子。胎儿畸形无非因为两个原因，遗传因子的问题和妊娠期服药或射线等孕妈妈的疏忽而造成。

我在这要说一句，其实做羊水穿刺最大的价值就是在这，但是如果孕妈妈们抱着无论胎儿是否畸形都要留住这个孩子的打算，那么其实不做羊水穿刺也没大碍，不然知道结果后只会有心理负担。

如果预产期检查不能确定胎儿是否已经发育成熟，是否可以出生时，孕妇可以通过做羊水穿刺检查来确定。在适当的时间抽取羊水做内容分析，以确定胎儿的成熟程度，判断是否能出生。

羊水穿刺能查出胎儿患有唐氏症的危险程度

通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度，这一行为也叫唐筛检查，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

而唐氏症是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚钝痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。

羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度，并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检查结果是该孕妇很生唐氏儿的概率很大，也不代表到时候新生儿一定是唐氏儿。如果检查结果是该孕妇生唐氏儿的概率很小，也并不能保证胎儿一定不是唐氏儿。

羊水穿刺能起到亲子鉴定的作用，通常是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)来确认孕妇肚中胎儿的亲生父亲。

羊水穿刺能查出胎儿是否患有遗传性代谢疾病

羊水穿刺能确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，比如血友病。

除此之外，在妊娠晚期，羊水穿刺检查还可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎盘功能等。

1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。

2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单、准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。

3、检查胎儿是否畸形。通过羊水穿刺检查，能检测出胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病的风险。

4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。

好了，文章到这里就结束啦，如果本次分享的到底在查什么必查项目有哪些和羊水穿刺检查问题对您有所帮助，还望关注下本站哦！