原创海南省产前诊断的一些参考（羊水穿刺，染色体检查，基因检测）

9月25日，医生看了结果后告知我们国庆节后也就是10月8日过去预约羊水穿刺的具体手术时间，接下来的过程就有点反复了，别想去一次就做成，10月8号一早报到，因为医生下午要讲课，改为10月9号下午做手术，交了一半费用就回去了，10月9号下午到产科二楼（不是门诊）等，听到护士在叫做羊穿的人，没有老婆的名字，我去问，居然说我们根本没有预约，这一下把我们两人都急了，明明按照医生的要求交了单子，为什么没有我们的呢，后来找到投诉办，经协调，给我们安排10号做，两个人疲惫不堪，因为我们本来就在文昌，跑一趟也不容易，当时都准备回湖南去做，至少有熟人，但想着大肚子跑来跑去也麻烦只能忍忍了，在9号签了一大叠单子，并交齐资料，回家后再10号过去！

第二天10点顺利开始做穿刺，做穿刺后在手术房那里静坐半小时，无异常测胎心，医生交代不能回文昌，就在海口住一晚，11号再来听胎心。

这个过程需要注意的事，

1，前期检查，什么血常规之类的要提前做好，做羊水穿刺，肯定跑医院不只一次，第一次去就跟医生说把术前的检查都开了，但这些检查又是有时效的，过久了不行，所以要确定好羊穿的时间。

2，确定时间后就是预约，先交部分费用，然后到二楼产科预约并签署协议交资料，一定一定要去二楼产科预约，没去那里就是没有预约，我就是因这样耽误了时间，医生太忙，可能她也会忘记交待。手术前会让家属再去交一笔费用。

3，海医附一基因检测是由医院抽取羊水，送深圳华大基因检测，产品名称为康孕100k，检测全基因组100k以上的重复及缺失，以下为100k检测报告

湖南做的是基因芯片，海南做的是全基因组测序，基因芯片是赛默飞的技术，全基因组测序是另外一种，用医生的话就是用不同的方法做同样的事情。这个太专业了，我也无法解答得过多，有兴趣的可以百度。

4，羊水穿刺在我认为是由三种不同方式从低到高互为验证风险，第一种是染色体核型分析，有海医附一的生殖中心实验室操作，精度不高，但可以识别染色体平衡易位，倒位，嵌入等，因为基因检测是看不出来的

第二种是QF-PCR，着重检查13.18.21号染色体及性染色体的非整倍体检测

第三种就是最开始的基因检测了，一般来说做羊穿都会要开这些，我也全部都做了。

羊穿的过程其实还好，主要是要放松心态，其实来做羊穿的基本都是有或大或小的问题，但一定要放轻松，过程是有些反复，但也不能心急，这样宝宝才舒服点啊，扎针的时候有点痛，但我体会不到，我只能做好服务工作，我们没有做唐筛，因为本来就要做羊穿，而且本人对无创dna不感冒，因为判断染色体及基因风险的金标准就是羊穿，唐筛高风险再做无创高风险的话依然还得做羊穿，当然这是个人见解，羊穿整个费用在七千左右，个别需要住院的可能多花费八百的样子。

本文纯手打，仅对海南的产前诊断做一下说明，弄了个多小时，主要还是分享下经验，希望能帮得到有需要的人，祝愿各位的宝宝都能平安顺利的来到人间，如今我的宝宝也快25周了，28周会做第二次四维及心脏彩超，大家一起加油吧！宝宝也很努力的成长哦！

（本文来自：百度宝宝知道母婴用户148513026）

————————

世界很复杂，百度更懂你