唐氏综合症 什么是唐氏综合征

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

二、唐氏综合症如何治疗

问题一：唐氏综合症治疗方法唐氏综合症 l病因：唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。――――――――――――――――――――――――――大部分先天性心脏病都能通过手术治疗先了解一下什么是先天性心脏病，不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样，费用出入很大，而且每个医院的收费也不一样！！费用很难讲的很多类型的先心病都可以介入（数字剪影，熟称大C臂）治疗，这是现在最好的技术手段先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。◆病因妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在(主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒,接触大量放射线或服用某些药物)的影响,使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。◆症状根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型：包括房间隔缺损，室间隔缺损、动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫，在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心脏病，例如法洛氏四联症。这种心脏病生后不久即出现持续青紫，一般很少能活到20岁。 3、无分流型：心脏各部分之间没有血液的分流，所以也无青紫的出现，例如主、肺动脉狭窄。不同的先天性心脏病表现不同，从以下几方面分析有无先天性心脏病： 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或重感冒并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差；稍活动易气喘、疲劳、反复患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出现青紫，不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病，应到医院请医生检查。先天性心脏病的诊断方法日渐完善，常用的有心电图，X线检查，超声心动图检查，这些检查是无创伤性的，无痛的，易被家长和患儿所接受。通过检查可以......>>

问题二：唐氏综合症可以治好吗？不能，但针对症状上的治疗还是有的北京海文就可以

问题三：怎么才能治好唐氏综合症？朋友孩子刚出生查出唐氏综合症，找了很多医院，试了很多方法，现在在普陀希之星接受治疗。那里有言语治疗，作业治疗，感统治疗，运动治疗，中医疗法，饮食排毒，针灸治疗，方法多。上次去看望朋友的孩子，明显还是有变化的，千万不要放弃治疗。

问题四：唐氏综合症有什么治疗的办法唐氏综合症也就是我们常说的21三体综合症，这种疾病是指患儿的体内细胞的染色体中的第21号染色体异常，表现为三天条21号染色体（正常只有两条），这种疾病属于染色体疾病，百分之六十的会导致早产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。这些处理的措施都输属于社会及家庭关爱方面，并不是真正的治疗这个疾病，也就等于说这个病没有办法治疗。

问题五：唐氏综合症能治好么，真的永远不要在纠缠我啊？唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面恭和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,在北京能解决这方面的问题的.

三、什么是唐氏综合征具有哪些表现

1、唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。

2、唐氏综合征又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。它是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一，60%的儿童在妊娠早期就有过流产，存活下来的儿童大多具有严重的智力并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等，无法自理，寿命短，平均生存年龄20-30岁，智商20-50。

3、儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低平、眼裂小、侧斜眼、外眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常从口中伸出、流涎等。身材矮小，小于正常的头围，头前后直径短，枕平头平。颈部短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿脱出的时间较晚，而且往往错位。头发细，前囟闭合较晚，枕顶中线可有第三囟。四肢短，因韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指骨中段发育不良，小点向内弯曲，指骨短，掌心三叉点向远端偏移。通过掌纹和鞋足是常见的，约有一半的儿童大脚趾球呈拱形。常表现出嗜睡和进食困难，智力迟钝随着年龄的增长逐渐明显，智商在25-50之间，运动发育和性发育迟缓。雄性唐氏婴儿成长到青春期，变得不育。患有唐氏综合症的妇女长大后会有月经，很可能会有孩子。

4、唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。

四、唐氏综合症有什么明显症状能治疗吗

1、特殊面容、语言发育障碍，智力低下，以及体格发育落后和运动发育迟缓等都是唐氏综合症的明显症状，这种疾病不能治疗，无法治愈。

2、唐氏综合症是一种染色体疾病，也是先天疾病。人体的染色体不可能被改变，所以唐氏综合症根本无法治疗，更无法治愈，生了唐氏儿以后只会让他痛苦一生。特殊面容是唐氏综合症的明显症状，这些患者往往会出现头颅小而圆眼睛间距宽以及外眼角上斜和鼻梁低平等多种异常的面容。

3、语言发育障碍也是唐氏综合症的典型症状，正常的儿童在一周以后就能慢慢学会说话，但唐氏综合症的患儿说话的平均年龄会延迟很多，多数会延迟到4~6岁，他们95%的都会患有发音缺陷，即使会说话也是声音嘶哑或者口齿不清。这些患儿出现口吃的概率特别高，而且有1/3以上的患儿语音节律不正常。

4、智力低下也是唐氏综合症的主要症状，这是唐氏综合症最突出最严重的一个表现，他们的智商往往只有25~50，抽象思维的能力受损极大。体格发育落后于正常的年龄，这也是唐氏综合症的一个常见症状，这些患儿往往身材矮小，骨龄滞后，出牙迟，而且经常会出现错位，成年后的患儿四肢短，韧带松弛容易出现关节扭曲，手臂短粗。

5、唐氏综合症的患儿运动发育迟缓，存在行为障碍。这些患儿在早期发育的时候运动功能比较正常，但随着年龄的增长，运动发育越来越迟缓，与同龄人的差距越来越大。我只会简单的穿衣吃饭等动作，但动作十分笨拙，而且身体不协调，步态不稳，需要家长反复有耐心的对其进行训练。唐氏综合症的患儿会存在轻微障碍，经过反复训练以后，可以学会一些简单的动作，但多数唐氏综合症的患儿韧性多动还具有破坏攻击行为。

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