早期唐氏筛查 唐纳氏综合症的特征和筛查

一、关于孕期唐筛,别心存侥幸,这一篇统统给你说清

很多准妈妈自从知道自己怀孕的那一刻起，就开始进行各种各样的孕期检查，通过检查准妈妈可以了解到肚子里胎宝宝的健康发育情况。

相比较于产检的其它检查，“唐筛”检查让很多准妈妈心有余悸。

唐筛是针对于准妈妈肚子里胎宝宝是否患有唐氏综合症的筛查。唐氏宝宝就是我们平常所说的“先天性愚型”，这样的宝宝不仅面貌特殊，智力上也存在一定障碍。

不知道多少准妈妈在产检的时候，因为这个唐筛结果寝食难安，吃不下饭睡不着觉。生怕自己的唐筛结果会出问题，在做了进一步的检查之后，发现结果是好的这才放心。

其实，准妈妈在做唐筛检查时是因为对这项检查不够了解，同时又忽略了一些细节，才导致对唐筛结果心有余悸。

那么，关于唐氏筛查，准妈妈都知道多少呢？下面就让芽芽妈带大家了解一下吧！

在孕早期11—13 6周期间，准妈妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查，这项检查主要是抽取准妈妈体内的血液进行化验。

然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21—三体、18—三体综合症的风险有多大，目的是通过筛查风险值，降低唐氏儿的出生率。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周~孕14周，最佳时间是11-~2周。

孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周~孕20周，最佳时间是16~18周，提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是唐氏宝宝了。

唐氏综合症又被称为21—三体综合征或先天愚型（先天智力障碍）是发病率较高的常染色体疾病，也是一种严重的出生缺陷。

医学认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制，其中母性源的不分离占95%。

而且，染色体不分离的机制目前还不清楚，这种情况可能与准妈妈的身体情况，电离辐射和环境污染有一定的关系。

也有一部分的患病宝宝在孕早期或者孕中期自发流产或胎死腹中。

较为突出的是颅面部畸形，头小而圆、枕部平、脸圆、鼻骨扁平、眼距宽、手宽而肥，通常有通贯掌。

伴随比较严重的先天异常，如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病。

以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形。

最突出、最严重的表现是智力发育不全，智商通常在25~50左右，占先天智力障碍的50%左右。

由于唐氏患儿的机体异常，其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。

关于唐筛，准妈妈这些知识要知道：

1唐筛结果只得出概率，并不是最终结果

准妈妈首先要明白，唐筛的结果只是一个筛查值也就是得病概率，并不是最终结果。

如果检查显示唐筛为高危，只能说明准妈妈肚子里的胎宝宝有可能为唐氏宝宝，要想确诊胎宝宝是否健康，需要进一步的做羊水穿刺才能知道。

唐筛的中危、高危只是根据概率数值得出的结果，它还具有假阳性，也就是说数值不一定正确。

而且，有一部分的准妈妈在孕中期的时候才去做唐筛，这样一来，唐筛的准确率只能在60~70%了。

早唐一般在孕期11~14周做，除了抽血之外，还会做一个NT检查。

NT检查就是通过B超检测胎宝宝颈部透明带的厚度，以此判断胎宝宝的染色体是否异常。

早唐的准确率要相对高一些，大约为90%左右。

早唐跟中唐比，少了一个关于胎儿神经管畸形的筛查。但这个筛查在怀孕20~24周进行四维彩超大排畸的时候，可以检测出来。

因此，就会有医生建议，如果孕早期做了唐筛，而且风险值很低，那么孕中期就没必要再做唐筛了。

最后，让芽芽妈回答一些准妈妈们对于“唐筛”经常会遇到的问题吧！

并不是！唐筛风险仅表明准妈妈怀唐氏宝宝机率的高低。

如果唐筛高风险，宝宝还能要吗？

高风险只代表准妈妈怀唐氏宝宝的机率高，还需要做进一步的检查才能最后确诊。

如果唐筛没过，是不是需要换家医院再做一次？

唐筛检查要结合准妈妈的血液激素，孕周、体重等，这些都是可变因素。即使在同一医院不同时间检测，结果都会有所不同。

如果唐筛不能确诊，那就不做了？

除了唐筛还可以做无创或羊水穿刺，无创检测费用高，羊水穿刺有一定危险性，因此并不适用于所有准妈妈。

所以，唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。

对于高龄（超过35岁）或者家中有唐氏宝宝史的准妈妈可以不做唐筛，直接选择无创或者羊水穿刺，这样可以获得更为准确的结果。

[1]中孕期孕妇21-三体高风险与胎儿产前超声软指标及其结构畸形的相关性[J].杭桂芳,许豪勤,喻玲,高亚琴.抗感染药学,2019,16(06):991-994.

[2怀孕后做“早唐”还是“中唐”好？[N]. ]上海市静安区中医医院蔡氏妇科分基地.海中医药报,2019-07-12(010).

[3]唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”[J].罗勤.家庭医学(下半月),2019(06):28-30.

二、唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13 6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

■唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

2、产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13 6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层 胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

三、唐纳氏综合症的特征和筛查

1、👶早期体格发育差异不明显

2、21三体的小孩子早期跟别的小孩子体格发育没有很大差别，但慢慢的只能发育的差距会体现出来，这个在6个月以后会慢慢体现。

3、主要表现为主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4、主要表现为主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

5、身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

6、皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

7、筛查的话妊娠期20周前可行唐氏筛查，不过像你现在的话随时都可以进行基因检查的，因为基因是终身不变的。

8、👨‍⚕️早期干预治疗

9、建议尽早早期干预治疗，已达到可以生活自理。

OK，本文到此结束，希望对大家有所帮助。