世界有这样一群人，他们通常身材较矮、智力低下、步态笨拙，具有相似的面部特征：略显迷茫的眼神、鼻梁低平、两眼距宽、眼睛细小而向上挑、微张的嘴巴、吐舌、流涎……

他们被人们称为“唐宝宝”，“唐宝宝”又叫唐氏儿、21三体综合征或先天愚型患儿。

唐氏综合症是最常见的、最早能诊断的染色体疾病，也是导致先天性中重度智力障碍最常见的遗传学原因。

唐氏儿发病率为1/600-800，是由于精子或卵子减数分裂过程中，21号染色体不分离造成的，95%以上为新发病例，5%是遗传自染色体平衡易位的双亲之一。

母亲年龄超过35岁的活产儿或胎儿中，发病率明显升高 。

我国每年有26,600例唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前已经有100万唐氏综合征患者。

一、如何有效预防唐氏儿的出生？

益阳市妇幼保健院专家表示：孕期规范开展产前筛查和产前诊断，可有效阻止唐氏儿的出生。

产前筛查通过经济、简便和较少创伤的方法，从孕妇群体中发现怀先天缺陷胎儿的高危孕妇，进行产前诊断。

1.血清学筛查

血清筛查检测母血血清标志物，根据目前医学技术规定，早期筛查的时间为孕9-13周，筛查病种：21-三体综合征（DS），18-三体综合征；

中期筛查的时间为孕15-20周，筛查病种：21-三体综合征（DS），18-三体综合征，开放性神经管畸形（ONTDS）。

胎儿无创DNA检测采集孕妇外周血5ml，提取胎儿游离DNA，采用二代测序技术分析，可更精准检出唐氏儿。

2.超声筛查

唐氏儿超声筛查也常有异常表现，如：胎儿颈部透明层NT增厚，鼻骨NB缺失，先心病、长骨偏短，羊水过多或过少等。

3.产前诊断

对筛查有异常的孕妇，羊水、脐血产前诊断是诊断唐氏儿的“金标准”，最佳时间为孕17-24周，最迟可达32周，通过染色体核型分析或基因芯片检测等技术，准确性可达100%。

湖南医聊特约作者：益阳市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科 高晓娅

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