哪些情况需要进行产前诊断？|世界唐氏综合征日系列科普

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”

为提高公众对这一疾病的认识

了解唐氏综合征的预防知识

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）

产前诊断中心

推出唐氏综合征系列科普

第

4

问

哪些情况需要进行产前诊断？

如果您存在以下情况，建议您进行产前诊断：

（1）产前筛查结果提示高风险的；

（2）羊水过多或者过少的；

（3）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（4）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（5）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（6）年龄超过35周岁的。

如何进行产前诊断：

（1）采集样本方法：羊水穿刺、绒毛活检或脐血穿刺等；

（2）检测项目选择：染色体核型分析、拷贝数变异检测（CMA或CNV-seq）、全外显子组测序（WES）等。

特别提醒

如果您存在上述需要进行产前诊断的情况，建议您尽早来产前诊断中心就诊，医生将针对您的情况，为您提供个体化的优生优育咨询医疗服务，沟通选择适合您的检测技术和项目。

就诊指南

江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）产前诊断中心成立于2003年，2004年成为江苏省首批产前诊断（筛查）技术服务机构。现为江苏省妇幼保健重点学科（2012-2015年度、2017-2020年度及2022-2025年度），国家卫生健康委员会住院医师规范化培训基地（医学遗传），省级出生缺陷防治人才培训基地，江苏省产前诊断技术培训基地（遗传咨询、实验室技术）。专科主要致力于遗传病、出生缺陷的三级预防、产前筛查、产前诊断和胎儿治疗，依托江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）的诊疗技术优势，进行胎儿多学科会诊及出生后综合治疗，提供孕前—产前—产时—产后一体化全流程的优质服务。

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审核：马翔

通讯员：苗明珠

撰稿：卢守莲

编辑：戴宇菲

素材来源：产前诊断中心

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