【健康科普】孕期做无创DNA（NIPT）可不便宜，了解这些才做的值

国家孕婴网是由财政资金创建，由国家卫生健康委人口文化发展中心主办的，是集孕产、育儿为一体的知识科普权威官方平台。服务内容有备孕、孕期、产后、育儿、幼教、培训、托育、宣传、展示、政策法规等。

什么是“无创DNA”？

无创DNA产前检测又称NIPT，是利用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患染色体病的风险。仅需采集5mL孕妇外周静脉血，安全无创伤，对胎儿无任何影响。

无创DNA目标疾病有哪些？

目前无创DNA（NIPT）主要筛查的疾病有：

●21三体综合征：Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形；

●18三体综合征：Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）；

●13三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂、心脏畸形等）。

哪些孕妈妈适合选择无创DNA？

1、唐氏筛查显示风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妈妈；

2、有介入性产前诊断禁忌证的孕妈妈（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3、孕20周以上，错过唐氏筛查最佳时间的孕妈妈；

4、无产前诊断指征的孕妇，选择无创DNA替代普通血清学筛查（唐氏筛查）。

哪些孕妈妈不宜选择胎儿无创DNA？

(一)孕周<12 0周；

(二)夫妇一方有明确染色体异常；

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

(六)孕期合并恶性肿瘤；

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妈妈或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创DNA产前检测。

无创DNA检测时间：

无创DNA筛查属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断”技术，最佳检测孕周12-22 6周，以便有足够耳的时间进行产前诊断。

孕妈妈行无创DNA检测需注意：

1、无创产前基因检测采血无需空腹；

2、无创DNA检测高风险，需进一步行羊水穿刺明确诊断，期间可报销部分羊穿费用。

供 稿：遗传室 袁鑫

审 核：李婕

图文编辑：李昌远

-End-

文章来源：兰州市妇幼保健院

图片来源：兰州市妇幼保健院

如有侵权，请联系我们删除。

国家孕婴网

国家专业孕育知识科普平台

孕婴知识千万条，健康科学很重要。

关注我们

国家孕婴网

孕育科普知识官方平台

更多精彩内容